Chen, 45 tahun, seorang guru, pergi ke departemen kebidanan dan ginekologi untuk pemeriksaan rutin setiap tahun. Akhir-akhir ini, ia merasakan perut kembung dan tidak nyaman, badan lelah, lingkar pinggang serta berat badannya terus bertambah, sehingga ia berinisiatif untuk menjalani pemeriksaan, namun tiba-tiba ia didiagnosis mengidap kanker ovarium. Ketika dia bingung dengan kondisinya dan rencana pengobatannya, dokter menyarankan agar dia melakukan tes gen BRCA untuk mengetahui apakah dia pembawa gen mutasi BRCA. Setelah banyak pertimbangan, dia memutuskan untuk menerima tes tersebut.
BRCA memperbaiki DNA untuk membantu menekan kanker
BRCA 1 dan BRCA 2 yang sering disebut-sebut merupakan gen yang berhubungan langsung dengan kanker payudara dan ovarium herediter.
Pembawa mutasi BRCA 1 atau 2 memiliki peluang 65% terkena kanker payudara pada usia 70 tahun. Sedangkan untuk kanker ovarium, 40% pembawa mutasi BRCA1 mengembangkan kanker ovarium pada usia 70 tahun, dibandingkan dengan 15% pembawa mutasi BRCA2.
Artinya, dari sekitar 30 juta penduduk Malaysia, sekitar 30.000 hingga 50.000 orang akan mengalami mutasi BRCA. Namun, kurang dari 500 orang mengetahui bahwa mereka adalah pembawa mutasi BRCA.
Ketahui sejak dini dan terapkan manajemen risiko yang tepat
Kami berharap dapat menguji lebih banyak pasien kanker ovarium di Tiongkok melalui Mainstreaming Study (MaGiC) Pengujian Gen BRCA 1 dan BRCA 2 serta Konseling Gen untuk Pasien Kanker Ovarium di Malaysia
Melalui MaGiC, pasien dapat memahami penyebab kanker, mengetahui sejak dini apakah mereka pembawa gen mutasi BRCA, dan mengambil manajemen risiko dan pengobatan yang benar dan tepat, atau meningkatkan tingkat kelangsungan hidup mereka melalui pengobatan baru.
Jika terjadi penyakit genetik, tingkat mutasi gen kerabat mencapai 50%
Jika pasien mewarisi gen mutasi BRCA dan mengidap penyakit tersebut, kemungkinan mutasi gen BRCA pada kerabat dekat seperti saudara perempuan mencapai 50%. Artinya, mereka memiliki peluang relatif lebih tinggi terkena kanker. Kami mendorong kerabat dekat pembawa mutasi BRCA, seperti ibu, saudara perempuan atau sepupu, untuk menjalani tes genetik untuk mengetahui apakah mereka adalah pembawa mutasi BRCA.
70 dokter bergabung untuk mendekatkan pasien pada konseling genetik
Sesuai prosedur umum, jika pasien meminta tes genetik, maka harus dirujuk ke konselor genetik melalui bagian onkologi rumah sakit untuk mendapatkan penjelasan mengenai prosedur genetik, yang hanya dapat dilakukan setelah mendapat persetujuan pasien. Namun, terdapat kekurangan yang serius pada konselor genetik di negara kita, dan sebagian besar dari mereka terkonsentrasi di wilayah Kuala Lumpur, sehingga menyulitkan pasien untuk menjangkau mereka.
Harapan untuk merekrut 800 pasien kanker ovarium dalam 3 tahun
Hasil penelitian menunjukkan bahwa dari 208 orang yang telah menyelesaikan tes, 27 (13%) merupakan pembawa mutasi BRCA (positif), 33 (16%) memiliki mutasi signifikansi klinis tidak pasti (VUS), dan 148 orang negatif. Kerabat dekat dari dua pembawa gen yang bermutasi telah mengambil inisiatif untuk menjalani serangkaian tes awal.
Konsultan tim genetika akan terus menindaklanjuti kasus pembawa gen mutan tersebut dan memberikan layanan konsultasi yang benar dan diperlukan bagi pasien dan kerabatnya.
Setelah berkonsultasi dengan departemen onkologi, 80% pasien menjalani tes genetik
Temuan awal menunjukkan bahwa meskipun pasien tidak dikonseling oleh spesialis genetika, mereka adalah dokter yang sangat terlatih, sehingga pasien merasa puas dengan layanan pengujian dan konseling genetik dari dokter.
Sekitar 70% hingga 80% pasien memilih tes genetik setelah berkonsultasi dengan ahli onkologi. Namun jika seorang ahli onkologi ingin merujuk pasiennya ke konselor genetik, setengah dari pasien akan enggan untuk datang ke janji temu.
3 pertanyaan tentang pengujian genetik
Q1: Jenis kanker ovarium manakah yang cocok untuk pengujian BRCA?
J: Pasien dengan tumor ovarium epitel nonmucinous, kanker tuba falopi, dan kanker peritoneum cocok untuk pengujian.
Q2: Apakah pengujian genetik BRCA akan mahal?
J: Tidak ada biaya untuk pengujian genetik BRCA dalam penelitian MaGiC.
Q3: Bagaimana pengujian genetik pasien kanker mempengaruhi asuransi?
J: Pedoman asuransi tidak secara jelas menyatakan item pengujian genetik yang relevan. Jika pasien mengajukan asuransi setelah menyelesaikan tes, mereka harus menyatakannya terlebih dahulu.
